اختلال طیف اوتیسم (ASD) یک اختلال عصبی-رشدی است که بر نحوه ارتباط، تعامل اجتماعی و رفتار فرد تأثیر می‌گذارد. این اختلال معمولاً در دوران کودکی و در سال‌های ...

کمبود آنزیم AADC (Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency) یک بیماری نادر ژنتیکی است که بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می‌گذارد. این بیماری به دلیل نقص در آنزیمی به نام AADC ...

بیماری ژنتیکی ALS چیست؟ بیماری ALS (اسکلروز جانبی آمیوتروفیک) یک بیماری پیشرونده‌ی عصبی-عضلانی است که باعث ضعف عضلانی، فلج و در نهایت نارسایی تنفسی می‌شود. امروزه مشخص شده است که ...

بیماری پمپه ( از تشخیص تا درمان ) بیماری پمپه یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر عضلات بدن اثر می‌گذارد. در این بیماری، بدن به اندازه کافی آنزیمی به ...