سبد خرید شما خالی است.
تشخیص سرطان در حال تجربه یک تحول بنیادین است. روشهای سنتی پاتولوژی که بر پایه بررسی دستی اسلایدها زیر میکروسکوپ انجام میشوند، بهتدریج در حال جایگزین ...
بیماری پمپه یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر عضلات بدن اثر میگذارد. در این بیماری، بدن به اندازه کافی آنزیمی به نام اسید آلفا-گلوکوزیداز (GAA) تولید نمیکند. این آنزیم مسئول تجزیه گلیکوژن (ذخیره قند در بدن) به گلوکز است. وقتی این آنزیم وجود ندارد، گلیکوژن در سلولها جمع میشود و به مرور زمان باعث ضعف عضلات میگردد.
انواع بیماری پمپه
بیماری پمپه به دو نوع اصلی تقسیم میشود:
1. نوع زودرس (شیرخوارگی)
علائم در چند ماه اول زندگی ظاهر میشوند.
ضعف شدید عضلات، مشکلات قلبی و تنفسی شایع هستند.
در صورت عدم درمان میتواند خطرناک باشد.
2. نوع دیررس
علائم ممکن است در کودکی، نوجوانی یا حتی بزرگسالی شروع شود.
ضعف عضلات پا و تنه به تدریج پیشرفت میکند.
ممکن است به دستگاه تنفسی نیاز پیدا شود اما معمولاً قلب کمتر درگیر میشود.
علائم شایع
ضعف عضلات پا و شانه
مشکل در راه رفتن و بالا رفتن از پله
تنگی نفس یا مشکلات تنفسی در خواب
در نوع زودرس: بزرگی قلب، اختلال در شیر خوردن، تأخیر رشد
—
روش تشخیص
آزمایش خون برای بررسی فعالیت آنزیم GAA
آزمایش ژنتیک برای تأیید تشخیص
تستهای تصویربرداری و عملکرد عضلات
—
روش درمان
در حال حاضر، درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد اما میتوان با درمان جایگزینی آنزیمی (ERT) پیشرفت بیماری را کند کرد. این درمان به صورت تزریق دورهای انجام میشود.همچنین فیزیوتراپی، تمرینات تنفسی و مراقبت تغذیهای میتوانند کیفیت زندگی بیمار را بالا ببرند.
—
زندگی با بیماری پمپه
تشخیص بهموقع و شروع زودهنگام درمان میتواند کمک کند تا بیمار سالهای بیشتری زندگی فعال و سالم داشته باشد. همکاری بیمار، خانواده و تیم پزشکی نقش مهمی در کنترل بیماری دارد.
به گزارش ایسنا، آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی مستقر در بخش بیوشیمی انستیتو پاستورایران از سال 1391 در پاسخ به نیاز جامعه و در راستای طرح جامع کشوری کنترل بیماریهای متابولیک ارثی، آزمایشهای تشخیصی اختلالات کمبود کوفاکتور تتراهیدرو بیوپترین (بیماری فنیل کتونوری غیر کلاسیک) را در راس فعالیت های خود قرار داده است.
از آنجا که یکی از اهداف بلند مدت این بخش گسترش آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی است، راهاندازی تستهای تشخیصی اولیه بیماریهای وابسته به آنزیم، که دارای درمان دارویی هستند، در اولویت طرحهای مورد تصویب بخش قرار گرفته است.
در این راستا تشخیص اولیه بیماری «پمپه» به عنوان یکی از بیماری های وابسته به آنزیم در جمعیت ایران و با استفاده از روش فلورومتری بر روی نمونههای خون خشک شده مورد بررسی واقع شد که این روش قابل تعمیم به تشخیص بیماریهای دیگر مانند گوشه، فابری و یا موکو پلی ساکاریدوز نوع 1 میباشد.
بیماری پمپه یا ذخیره گلیکوژن نوع II جزو بیماریهای ذخیره گلیکوژن میباشد که در آن به دلیل نقص ژنتیکی در عملکرد آنزیم آلفا گلوکزیداز لیزوزومال، متابولیسم گلیکوژن دچار اختلال شده و گلیکوژن در بافتهایی مانند ماهیچه و قلب تجمع یافته و منجر به آسیب بافت مربوطه میگردد.
تظاهرات بالینی بیماری پمپه با توجه به سن شروع بیماری، نوع بافت (ماهیچهای و قلب) و میزان پیشرفت بیماری متفاوت میباشد. این تفاوت ناشی از کمبود نسبی و یا کامل آنزیم آلفا گلوکزیداز است. سطح آنزیمی در این بیماران مختلف از یک تا 40 درصد متغیر است.
نکته مهم دراین بیماری وجود درمان جایگزینی آنزیمی است که درمان این بیماران را متحول کرده است. بنابراین هرچه زودتر این بیماری تشخیص داده شود نتایج درمانی بهتری به دست خواهد آمد.
بنابر اعلام روابط عمومی انستیتوپاستور ایران، داروی مورد استفاده در این بیماری Alglucosidase alfa است که به صورت نوترکیب تولید میشود. تشخیص آزمایشگاهی و بیوشیمیایی بیماری پمپه از طریق اندازهگیری فعالیت آنزیم آلفا گلوکزیداز انجام میپذیرد. در حال حاضر بررسیهای آنزیمی بیماران مبتلا در ایران از طریق ارسال نمونههای خونی به خارج از کشور انجام میگیرد.
دکتر شهره خاتمی – مجری این پروژه گفت: با توجه به اینکه یکی از اهداف برنامه غربالگری کشوری، شناسایی و عدم گسترش بیماریهای ژنتیکی است،
با انجام این تست در انستیتو پاستور ایران دستاوردهای بسیاری در رابطه با بیماری پومپه قابل تحقق خواهد بود؛ از جمله شناسایی دقیق افراد مبتلا به بیماری فوق این امکان را فراهم می آورد تا غربالگری این بیماری به لیست بیماری های غربالگری وزارت بهداشت اضافه شده و در نتیجه با تشخیص به موقع مخصوصا در موارد کلاسیک، درمان دارویی سریع شروع شود تا از عوارض برگشت ناپذیر بیماری جلوگیری به عمل آید.
همچنین با تایید کمبود فعالیت آنزیمی در یک فرد بیمار این پیش آگهی برای خانواده بیمار بدست می آید تا در حاملگیهای بعدی این موضوع مورد بررسی قرار گیرد و از گسترش تولد نوزادان مبتلا جلوگیری به عمل آید. از طرف دیگر این بیماری از طریق تزریق داروی گران قیمت Alglucosidase alfa قابل درمان است، در نتیجه هر گام مثبت در جهت جلوگیری از گسترش این بیماری موجب صرفه جویی ارزی در واردات داروی مصرفی خواهد شد.
