هیچ محصولی در سبد خرید نیست.
سندروم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی نادر است که عمدتاً بر سیستم عصبی تأثیر میگذارد و باعث تأخیر شدید رشد عصبی-رشدی میشود. این بیماری معمولاً با ...
سندروم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی نادر است که عمدتاً بر سیستم عصبی تأثیر میگذارد و باعث تأخیر شدید رشد عصبی-رشدی میشود. این بیماری معمولاً با مشکلات حرکتی، گفتاری و شناختی همراه است و در سنین کودکی قابل تشخیص میباشد.
علت بروز سندروم آنجلمن
علت اصلی این سندروم، اختلال یا حذف عملکرد ژن UBE3A در ناحیهای از کروموزوم 15 است.
در حالت طبیعی:
اما در سندروم آنجلمن:
این اختلال معمولاً بهصورت تصادفی (de novo) رخ میدهد و ارثی بودن آن کمتر شایع است.
علائم و ویژگیهای بالینی
سندروم آنجلمن دارای علائم مشخصی است که معمولاً در کودکی ظاهر میشوند:
روشهای تشخیص
تشخیص سندروم آنجلمن بر پایه ترکیبی از:
انجام تستهای ژنتیکی دقیق نقش کلیدی در تأیید قطعی تشخیص دارد.
اهمیت تشخیص زودهنگام
تشخیص بهموقع این سندروم میتواند:
درمان و مدیریت بیماری
در حال حاضر درمان قطعی برای سندروم آنجلمن وجود ندارد، اما مدیریت چندتخصصی میتواند کیفیت زندگی بیمار را بهبود دهد:
نقش شرکت «مها آزما ماندگار»
شرکت «مها آزما ماندگار» با تمرکز بر تجهیزات تخصصی در حوزه ژنتیک، نقش مهمی در تسهیل تشخیص اختلالات ژنتیکی مانند سندروم آنجلمن دارد.
این مجموعه با ارائه:
به مراکز تشخیصی کمک میکند تا بیماریهای ژنتیکی نادر را با دقت بالاتر و در زمان مناسب شناسایی کنند.
جمعبندی
سندروم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی پیچیده اما قابل تشخیص است که با استفاده از فناوریهای پیشرفته ژنتیک میتوان آن را بهدرستی شناسایی کرد. تشخیص زودهنگام و مداخلات حمایتی نقش مهمی در بهبود کیفیت زندگی بیماران دارد.
